17 апреля - Всемирный день гемофилии
Гемофилия - наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови.
Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.
Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носительницами гена гемофилии. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Носители обычно не имеют никаких признаков заболевания.
Проявления гемофилии
Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (синяки на теле). Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также кровоизлияния в суставы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и ограничению подвижности.
Диагностика
Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII и IX. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.
Тяжесть течения гемофилии зависит от уровня фактора свертывания крови и традиционно выражается в проценте от средней обычной свертывающей активности, которая определяется как 100%. Носители гемофилии часто имеют сниженный уровень фактора в крови. Степень тяжести течения болезни определяется по уровню активности фактора VIII и фактора IX в процентном содержании от нормальной активности в крови:
- более 200% - наивысшие уровни, обнаруживаемые при беременности;
- 50%-200% - нормальный уровень активности факторов VIII или IX;
- 25%-49% - примерно треть носителей имеет уровень, соответствующий нижнему пределу нормы или чуть меньше;
- 6%-24% - легкая форма гемофилии, при уровне активности фактора выше этой кровотечение даже в случае травмы нехарактерно;
- 1%-5% - гемофилия средней тяжести;
- менее 1% - тяжелая форма гемофилии.
Лечение гемофилии
Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.
Лечение гемофилии включает в себя введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Лечение может или предотвращать кровотечения, или уменьшать его последствия, предотвращая инвалидизацию.
Учитывая, что при гемофилии внутримышечные и подкожные инъекции дают кровоизлияния, лекарства вводят преимущественно внутривенно или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи. При неосложненных кровоизлияниях в суставы показан полный покой, холод. Больной сустав иммобилизуют гипсовой лонгетой на 3-4 дня. В дальнейшем показано УВЧ.
Профилактика
Важнейшее профилактическое мероприятие – медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины-кондуктора гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке с больным, на 14 – 16-й неделе беременности методом трансабдоминального амниоцентеза устанавливается пол плода. Если будущий ребёнок – девочка, то матери рекомендуют прервать беременность, поскольку существует опасность распространения гемофилии через женщину-кондуктора. При браке здорового мужчины и женщины-кондуктора детей иметь не рекомендуют в связи с вероятностью рождения мужчины, больного гемофилией или женщины-кондуктора. Выявление женщин-кондукторов возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов количественным биохимическим методом.
